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Kinderärzte des Freiburger Universitätsklinikums entdecken Erkrankungsgen

Bartter-Syndrom bedeutet Frühgeburt und Nierenerkrankung

Freiburg, 13.11.2001

Eine Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Friedhelm Hildebrandt an der Universitäts-Kinderklinik Freiburg hat ein Erkrankungs-Gen identifiziert, das eine Nierenerkrankung mit Taubheit bedingt. Die Erkrankung, Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND) genannt, führt zu vorzeitiger Geburt. Bei den betroffenen Frühgeborenen besteht direkt nach der Geburt ein lebensbedrohlicher Verlust von Salz und Wasser durch die Nieren, der eine wochenlange Intensivtherapie notwendig macht. Diese Entdeckung trägt zum besseren Verständnis der Regulation des Salz- und Wasserhaushaltes und möglicherweise auch der Blutdruckregulation bei. Eventuell könnte Barttin, so der Name des entsprechenden Proteins, in der Zukunft zur Entwicklung neuer Diuretika und zur Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung des Bluthochdrucks führen.

Das Verfahren der sog. Positionsklonierung nahm drei Jahre in Anspruch. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen wurde schließlich in einer Region identifiziert, in der die Projekte zur Sequenzierung des menschlichen Genoms noch eine Lücke aufwiesen. Das BSND-Gen ist mit keinem der bisher bekannten Gene verwandt und könnte deshalb ein neues Prinzip des Salz- und Wassertransportes in Niere und Innenohr beschreiben. Das entsprechende Protein (Barttin) wird in Zellen von Niere und Innenohr produziert.

Das sehr seltene Bartter-Syndrom mit Taubheit ist autosomal-rezessiv erblich: d.h. die Eltern tragen ein gesundes und ein mutiertes BSND-Gen und sind gesund, während ihre betroffenen Kinder von Vater und Mutter das veränderte BSND-Gen erhalten haben.

Durch Untersuchung betroffener Familien wurde die chromosomale Region eingegrenzt, auf der das verantwortliche Gen liegt. Dieser Bereich wurde anschließend aus DNA-Bruchstücken zusammengesetzt. In einer Region, in der die Projekte zur Sequenzierung des menschlichen Genoms noch eine Lücke aufwiesen wurde mit Hilfe von Computerprogrammen das neuartige Gen (BSND) identifiziert. Durch Nachweis von Mutationen in diesem Gen wurde gezeigt, dass es für Bartter-Syndrom mit Taubheit verantwortlich ist.


Kontakt:
PD Dr. Friedhelm Hildebrandt
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Tel.: 0761 270-4530
Fax: 0761 270 4533

Die Studie ist veröffentlicht:

Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure. Nature Genetics, 1 Nov 2001 (Published online: 22 October 2001)
(1) Ralf Birkenhäger, Edgar Otto, Maria J. Schürmann, Martin Vollmer , Eva-Maria Ruf, Irina Maier-Lutz, Frank Beekmann, Andrea Fekete, Heymut Omran, Delphine Feldmann, David V. Milford, Nicola Jeck, Martin Konrad, Daniel Landau, Nine V.A.M. Knoers, Corinne Antignac, Ralf Sudbrak, Andreas Kispert & Friedhelm Hildebrandt.

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