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Genetische Veranlagung für Tumorerkrankung nachgewiesen

Entdeckung ermöglicht vorbeugende Überwachung betroffener Patienten

Freiburg, 16.05.2002

Das sog. "Phäochromozytom" ist eine Tumorerkrankung, die vom Nebennierenmark oder dem autonomen Nervensystem ausgeht, und schwere Symptome durch vermehrte Ausschüttung von Stresshormonen erzeugt. Die Erkrankung betrifft vorwiegend Patienten zwischen 20 und 40 Jahren und wird häufig erst spät erkannt. Prof. Dr. Hartmut Neumann, Oberarzt an der Medizinischen Klinik des Freiburger Universitätsklinikums, konnte jetzt nachweisen, dass die Erkrankung wesentlich häufiger als bisher angenommen, auf eine erbliche Veranlagung zurückgeht. Dies konnten Neumann und seine Mitautoren anhand der Untersuchung von vier Kandidaten-Genen zeigen. In der Praxis bedeutet es, dass Risikopatienten mit dieser Veranlagung systematisch in einem Vorsorge-Programm überwacht werden können.

Prof. Neumann betreibt zusammen mit vielen Kliniken und Abteilungen des Freiburger Klinikums seit einigen Jahren ein solches Präventiv-Projekt. Das Freiburger Programm wird von zahlreichen Patienten aus dem In- und Ausland genutzt. Hier können Patienten, bei denen entsprechende genetische Befunde nachgewiesen sind, gezielt auf bislang unentdeckte Anzeichen des Phäochromozytoms oder anderer assoziierter Tumoren untersucht und regelmäßig überwacht werden. Für alle Tumoren steht eine operative Behandlung zur Verfügung, die um so erfolgversprechender ist, je früher die Erkrankung entdeckt wird.

Die jetzt publizierte Studie beruht auf Untersuchungen, die zusammen mit Zentren in Warschau und Columbus, Ohio durchgeführt wurden. Bei über 20 Prozent der 271 nicht verwandten Patientinnen und Patienten aus Polen und Deutschland konnten bestimmte Veränderungen (Mutationen) in einem von vier Genen nachgewiesen werden, von denen zwei erst kürzlich charakterisiert wurden. Die Ergebnisse der Studie werden aktuell in der neuesten Ausgabe des wohl renommiertesten medizinischen Fachzeitschrift, dem "New England Journal of Medicine" (Vol 346, Seite 1459-1466) veröffentlicht.


Kontakt:

Prof. Dr. med. Hartmut P. H. Neumann
Universitätsklinikum Freiburg
Medizinische Universitätsklinik
Hugstetter Str. 55
D-79106 Freiburg i.Br.
Tel.: 0761 270-3578
Fax: 0761 270-3778

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